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Genetica Frenetica è il settimo episodio della terza stagione di " Malattie misteriose ", la serie americana di documentari a carattere medico trasmessa in Italia da Real Time che con puntate di circa un' ora ci offre una panoramica sulle malattie misteriose e rare.
TRAMA
Nella prima parte della puntata, l’infermiera Nissa si ammala e i medici pensano che sia affetta da una normale influenza. Dopo i primi esami di accertamento le viene diagnosticato un linfoma, ma il gonfiore alle mani e uno strano rash cutaneo fanno cadere anche tale ipotesi. Grazie ad analisi più mirate i medici scoprono infine che la donna è affetta da una patologia rara chiamata Malattia di Still dell’adulto, una forma di artrite reumatoide che si manifesta con sintomi comuni a molte malattie rendendo difficile formulare una diagnosi. Sintomi come febbre alta intermittente e remittente che raggiunge persino i 40 °C, rash cutaneo di tipo maculare simile alla rosolia, presenza di fenomeni artritici e continua iperattivazione del sistema immunitario cellulare, vengono tenuti sotto controllo grazie a una terapia a base di corticosteroidi e immunosoppressori.
Nella seconda parte dell’episodio Ashley soffre di diarrea cronica ma la malattia presto si evolve in una miriade di sintomi tra cui cataratte, xantomi tendinei e alcuni deficit neurologici come la A.D.H.D. (sindrome da deficit di attenzione e iperattività). Nonostante la bassa incidenza della malattia, i medici scoprono che la paziente soffre di una patologia genetica conosciuta come Xantomatosi cerebrotendinea (C.X.T.), causata da un gene la cui mutazione comporta un deficit di un enzima mitocondriale che comporta problemi di sintesi della bile acida e dell'accumulo degli steroli. La paziente viene così sottoposta a un trattamento con acido chenodeossicolico in combinazione con la pravastina.
RECENSIONE
Caratterizzato da una forte e necessario realismo, in questo episodio viene in primo luogo mostrato quanto la scienza medica sia in certi casi solo un pagliativo e come a volte i dottori non possano far altro che prevenire la manifestazione dei sintomi senza sconfiggere definitivamente la malattia. Almeno per ora! Giunta ormai alla sua quarta stagione, "Malattie Misteriose" sembra una fiction ma non è altro che realtà. Nella serie sono analizzate molte malattie rare e difficili da diagnosticare cercando di dare loro il giusto peso: troppo spesso i sintomi di queste malattie sono spiegati adducendo altre cause se non addirittura considerati solo frutto della fantasia dei pazienti, e "Malattie misteriose" conferma l'occhio di riguardo che si sta dando a tale problema negli ultimi anni.